Международный день редких заболеваний. В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) заболеваниях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2014 году в нем приняли участие представители организаций пациентов около 84 стран.

Каждый год тематика Дня разная. В 2015 году его тема — "Живем с редким заболеванием. Изо дня в день, рука об руку". Акцент делается на повседневной жизни пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.

Редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.

Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

На сегодняшний день выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в Японии, или около 1:2500.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

В России в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2014 году в рамках проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 77 регионов.

Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

РИА Новости 28.02.2015

Все словари
Общий словарь
Медицинский словарь
Словарь памятных дней

Ссылки по теме:
Альбинизм - врожденное отсутствие пигме...

Случайные ссылки:
Запотелый - 1) Влажный от осевших паров...
Предполье - Полоса разрушений, загражде...
Силки - Короткие полупетли, обрезанные ...
Гран. 1. Указание на максимальную выраж...
Лактоза (lactose) - сахар, в состав кот...
Раковина. 1. Твёрдый защитный покров (н...
Регистры – внутренняя сверхбыстрая памя...
Сямозеро, озеро в южной части Республик...
Тропический год, промежуток времени меж...
Экстенсивный - направленный в сторону к...