Наследственная болезнь

Ответ на сканворд или кроссворд на вопрос: наследственная болезнь

8 букв

Цистиноз (cystinosis; цистин + -оз; синонимы: Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром, Абдергальдена-Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка-Фанкони синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу

9 букв

Акрогерия (acrogeria; акро- + греческое geron старик; синонимы: Готтрона акрогерия, Готтрона синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся врожденной атрофией кожи конечностей, наиболее выраженной на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Тирозиноз (tyrosinosis; тирозин + -оз) - наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции центральной нервной системы; обусловлена, предположительно, недостаточностью фермента 4-Гидрокси-фенилпируват - диоксигеназа или тирозинаминотрансферазы

10 букв

Акаталазия (acatalasia; а- + каталаза) синонимы: акаталаземия, Такахары болезнь) - наследственная болезнь, обусловленная отсутствием каталазы в тканях и крови и характеризующаяся упорной пиореей, атрофией альвеолярных перегородок, выпадением зубов, язвенным тонзиллитом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Глицинемия (glycinaemia; глицин + греческое haima кровь; синонимы: болезнь гликоколовая, гиперглицинемия, глициноз) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислот, сопровождающимся повышенным содержанием глицина в крови и избыточным выведением его с мочой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; описано несколько вариантов болезни

Маннозидоз - наследственная болезнь из группы гликопротеидозов, обусловленная недостаточностью лизосомной а- маннозидазы и проявляющаяся поражением нервной и мышечной систем; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Цистинурия (cystinuria; цистин + греческое uron моча) - 1) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной болезни и холепатий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

11 букв

Алимфоцитоз (alymphocytosis; а- + лимфоцит + -оз; синонимы: аплазия лимфоцитарная, дисгенезия лимфоцитарная, Незелофа синдром, французский тип иммунопареза) - наследственная болезнь, характеризующаяся отсутствием реакций клеточного иммунитета вследствие количественной недостаточности и качественной неполноценности лимфоцитов (при нормальном содержании иммуноглобулинов в плазме крови); наследуется по аутосомно-рецессивному типу

12 букв

Алкаптонурия (alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греческое uron моч) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Галактоземия (galactosaemia; галактоза + греческое haima кровь; синонимы олигофрения галактоземическая) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат- уридилтрансферазы и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Гемохроматоз (haemochromatosis; гемо- + греческое chroma, chromatos окраска, цвет + -оз; синонимы: гемомеланоз, диабет бронзовый, сидерофилия, Труазье - Ано - Шоффара синдром, цирроз пигментный) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в кишечнике железа и накоплением его в тканях и органах; проявляется признаками цирроза печени, сахарного диабета, пигментацией кожи; выделены доминантно и рецессивно наследуемые формы гемохроматоза

Гистидинемия (histidinaemia; гистидин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин - аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией, расстройством координации движений, судорогами, нарушением речи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Лепречаунизм (leprechaunismus; ирландское leprechaun гном; синоним Донохью синдром) - наследственная болезнь женщин, обусловленная нарушениями развития и дисфункцией эндокринной системы; характеризуется гипотрофией, малыми размерами лица, гирсутизмом, увеличением молочных желез, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ограниченному полом

Оротацидурия (orotaciduria; латинское acidum oroticum оротовая кислота + греческое uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением в тканях и органах кристаллов ороговей кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

13 букв

Гиперурикемия (hyperuricaemia; гипер- + урикемия; синоним Леша - Найхана синдром) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Хориоидеремия (chorioideremia; хориоид- + греческое eremia отсутствие; синоним атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая) - наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва); наследуется по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом рецессивному типу

Цитруллинурия (citrullinuria; цитруллин + греческое uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цитруллина; характеризуется задержкой психического развития, нарушением формирования костного скелета, гепатомегалией, гипотиреозом, атрофией головного мозга; наследуется по рецессивному типу

14 букв

Анальбуминемия (analbuminaemia; ан- + альбумин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная дефектом биосинтеза альбуминов и характеризующаяся снижением их концентрации в крови до следовых количеств; проявляется утомляемостью, слабостью, периодически отеками стоп; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Ангиогемофилия (angiohaemophilia; ангио- + гемофилия; синонимы: Виллебранда болезнь, Виллебранда- Юргенса конституциональная тромбопатия, гемофилия сосудистая, капилляропатия геморрагическая, псевдогемофилия сосудистая, пурпура атромбопеническая, пурпура атромбоцитопеническая, тромбоцитопатия конституциональная, Юргенса синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся резко увеличенным временем кровотечения и пониженным содержанием фактора VIII свертывания крови (тромбопластического фактора плазмы) при нормальном числе тромбоцитов и неизмененной ретракции кровяного сгустка; наследуется по аутосомно-доминантному типу

Гипервалинемия (hypervalinaemia; гипер- + валин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин-трансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и комы, позднее - гипотрофией, общей мышечной гипотонией, гиперрефлексией, гиперкинезами, отставанием в психическом развитии; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Гипофосфатазия (hypophosphatasia; гипо- + фосфатаза; синоним фосфоэтаноламинурия) - наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Гомоцистинурия (homocystinuria; гомоцистин + греческое uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и так далее; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

15 букв

Афибриногенемия (а- + фибриноген + греческое haima кровь; синоним Афибриногенемия наследственная) - наследственная болезнь, обусловленная врожденным отсутствием фибриногена, характеризующаяся развитием геморрагического диатеза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

16 букв

Атрансферринемия (atransferrinaemia; а- + трансферрин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков плазмы с резким снижением содержания в ней трансферрина; характеризуется серо-коричневым оттенком кожи, упорной анемией, увеличением размеров печени и селезенки и другими проявлениями гемосидероза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Гипергепаринемия (hyperheparinaemia; гипер- + гепарин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная повышенным содержанием в крови гепарина, и характеризующаяся геморрагическим диатезом (например, кровоизлияниями в крупные суставы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу

17 букв

Гиперметионинемия 2) наследственная болезнь, обусловленная нарушением превращения метионина в альфа-кетометилтиомасляную кислоту с повышением его содержания в крови и моче; характеризуется появлением на 2-8-й неделе жизни признаков поражения нервной системы (сопор, кома, судороги, опистотонус), развитием в последующем цирроза печени, кальциноза почек, гиперплазии панкреатических островков, атрофии лимфоидной ткани

Гиперсаркозинемия (hypersarcosinaemia; гипер- + саркозин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по-видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития, тремором, увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

18 букв

Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis; пахи- - греческое derma кожа + periosteum надкостница + -оз; синоним Турена - Соланта - Голе синдром) - наследственная болезнь, проявляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и гиперплазии сальных желез с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофитов; наследуется по аутосомно-доминантному типу

19 букв

Гидрооксипролинемия (hydroxyprolinaemia; гидрооксипролин + греческое haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гидрооксипролиноксидазы; проявляется умственной отсталостью, судорогами, резким увеличением в крови и моче гидрооксипролина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

22 буквы

Гидрооксикинуренинурия (hydroxykynureninuria; гидрооксикинуренин + греческое uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента кинурениназы; проявляется гипотрофией, гепатоспленомегалией, гемолитической анемией, желтухой, диареей, гингивитом, стоматитом, в моче обнаруживается большое количество кинуренина, 3-гидрооксикинуренина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу

24 буквы

Псевдогипоальдостеронизм (pseudohypoaldosteronismus; псевдо- + гипоальдостеронизм; синоним диабет солевой почечный) - наследственная болезнь, характеризующаяся нечувствительностью почечных канальцев к альдостерону и его повышенной экскрецией; проявляется в грудном возрасте кризами обезвоживания и потери соли; наследуется по аутосомно-рецессивному типу


Похожие запросы: наследственная болезнь • 8 букв • 9 букв • 10 букв • 11 букв • 12 букв • 13 букв • 14 букв • 15 букв • 16 букв • 17 букв • 18 букв • 19 букв • 22 буквы • 24 буквы

---

Популярные запросы • 1 • Последние запросы
Слова по длине: А - Е • Ж - Л • М - С • Т - Ч • Ш - Я
Фильтры для слов • Поиск слов
Наборщик - составление слов из букв другого слова
Угадай слово!



Ссылка на эту страницу:
<a href='https://www.c-cafe.ru/words/QueryB.php?QueryId=139771'><b>Наследственная болезнь</b></a>